După mai bine de jumătate de secol de studii, oamenii de știință au reușit să elucidze enigma din spatele antigenului AnWj, un marker prezent pe globulele roșii ale majorității persoanelor. Descoperirea genei MAL ca sursă a acestui antigen a condus la recunoașterea unui nou sistem de grupe sanguine, oficial denumit MAL, conform Science Daily.
Antigenul AnWj, identificat pentru prima dată în 1972, a rămas un mister timp de zeci de ani, deoarece nu se cunoștea gena care îl produce sau proteina pe care o transportă. În majoritatea cazurilor, absența antigenului este cauzată de boli hematologice sau cancer, însă în cazuri rare, mutațiile genetice moștenite sunt responsabile. Cercetătorii au folosit tehnica de secvențiere a întregului exom pentru a descoperit că gena MAL este responsabilă pentru producerea antigenului.
Citește și: O femeie a fost rănită pe trecerea de pietoni din Târgu Jiu
Rezultatele studiului au fost validate prin introducerea genei MAL în celule de laborator, ceea ce a dus la exprimarea antigenului AnWj în cazul unei gene normale. În schimb, forma modificată a genei nu a determinat apariția antigenului. Aceste descoperiri au fost recunoscute oficial de Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge, care a desemnat MAL ca sistem distinct de grupe sanguine, cu codul ISBT 047.
Identificarea genei MAL deschide noi perspective în domeniul transfuziilor, permițând dezvoltarea de teste genetice pentru identificarea rapidă a pacienților și donatorilor cu sânge AnWj negativ. Această descoperire este crucială pentru persoanele care pot dezvolta anticorpi împotriva antigenului AnWj și necesită transfuzie compatibilă.
Un caz recent implică un bărbat de 75 de ani, al cărui studiu genetic a contribuit la confirmarea rolului genei MAL în producția antigenului. Acest moment marchează o etapă importantă în medicina transfuzională, oferind soluții mai eficiente pentru tratamentul pacienților cu grupe rare de sânge.
Conform Libertatea.ro